Тюменский волонтёр обратился к уральским промышленникам за помощью в покупке спасительного лекарства для своего сына
12.02.2024
Семья Тропыниных из Тюмени с осени 2023 года собирает средства на лечение своего старшего сына – семилетнего Святослава. У здорового на вид мальчика выявлено редкое генетическое заболевание, от которого ещё несколько лет назад даже не было лечения. Сейчас в США уже разработали и одобрили препарат, однако стоит он очень дорого – несколько миллионов долларов. Ко моменту публикации материала семья смогла собрать почти половину суммы, но время идёт, и всё острее встаёт вопрос поиска оставшейся части. Отец ребёнка – волонтёр одного из поисково-спасательных отрядов – обратился за помощью к крупным свердловским промышленникам и фондам.
Диагноз, который поставили Святославу Тропынину – миодистрофия Дюшенна (её ещё называют миодистрофией Дюшенна-Беккера). Болезнь выявили случайно – год назад, в январе 2023 года, шестилетний Святослав упал и сломал ногу. Ему сделали операцию – установили штифты, которые должны были снимать в конце лета. Однако при сдаче анализов перед повторной операцией были выявлены аномалии в некоторых показателях биохимии крови.
После череды посещений разных врачей генетик в Москве установил, что у мальчика очень редкое заболевание – миодистрофия Дюшенна с делецией 43 экзона гена DMD. В России такой имеют буквально пара десятков детей. Болезнь обычно поражает мальчиков – девочки ей болеют крайне редко. Миодистрофия Дюшенна вызвана нарушениями (мутациями) в человеческом гене дистрофине (DMD). Этот ген является одним из самых длинных и сложных в человеческом организме, он был открыт в 1987 году.
Дефицит дистрофина приводит к медленной атрофии мышц. В этом плане болезнь чем-то похожа на спинально-мышечную атрофию (СМА), но миодистрофия Дюшенна более коварна, поскольку, в отличие от СМА, её первые признаки могут проявиться только в возрасте 3-5 лет.
В первые годы активного роста детского организма болезнь распознать невозможно, а вот начиная с 3 лет появляются прогрессирующие затруднения при движениях, у ребёнка наблюдается специфическая походка и осанка, псевдогипертрофия икр (когда мышечная ткань заменяется соединительной и жировой).
Миодистрофия Дюшенна впервые была описана в 1986 году и долгое время для её лечения не было полноценного лекарства – только поддерживающая терапия. Как правило, дети умирали уже на втором десятилетии жизни. Уже с 8-10 лет при развитии болезни ребёнок из-за ослабевания ног теряет возможность передвигаться без костылей, с 12 лет оказывается на инвалидной коляске, а к 16-18 годам начинает испытывать затруднения при дыхании. Принятие стероидов и лечебная физкультура позволяли лишь замедлить развитие болезни.
В июне 2023 года в США после клинических испытаний был одобрен первый препарат для болезнь-модифицирующей терапии миодистрофии Дюшенна – деландистроген моксепарвовек-рокл, выпущенный под торговой маркой Elevidys. И семья Тропыниных нашла клинику в США, которая выразила готовность поставить лекарство их сыну. Однако стоимость препарата в пересчёте на рубли – почти 396 миллионов. Естественно, препарат не входит ни в ОМС, ни в какие другие программы медицинского страхования. Собирать средства на его покупку семья начала самостоятельно, обращаясь к разным фондам и известным личностям.
Уже в процессе сбора денег был найден альтернативный вариант – в середине декабря 2023 года препарат Elevidys Тропыниным предложила поставить клиника в ОАЭ, причём за меньшую сумму – 3 миллиона 198 тысяч долларов, то есть почти на 100 миллионов рублей меньше, чем в США.
Уже 3 января 2024 года Святослав вместе с отцом вылетели в Дубай, и обследование пришло к выводу, что показания для применения препарата есть.
После того как клиника в ОАЭ согласилась вылечить Святослава, осталась главная проблема – финансовая. Семья Тропыниных обратилась к благотворительным фондам, известным артистам и блогерам с просьбой рассказать об истории маленького Святослава и помочь в сборе средств для него. Обратились Тропынины и к Евгению Ройзману (внесён Минюстом в реестр иноагентов). «Евгений Вадимович помогает нам, поддерживает нас и словом, и делом» – сказал «Вечерним ведомостям» Никита Тропынин. В «Фонде Ройзмана»* «Вечерним ведомостям» уточнили, что фонд не может переводить деньги за рубеж, но при этом там ищут варианты помочь Тропынину.
На днях к Тропыниным по их просьбе прилетала кузбасская блогерша Анастасия Созоник, выложила в своём блоге репортаж, после которого удалось собрать несколько миллионов рублей. В конце января Святослав записал видеообращение к рэперу Басте, концерт которого предстоит в Тюмени. Подключился к помощи фонд SiePomaga из Польши, который собрал около 15 тысяч злотых (почти полмиллиона рублей).
Обратились Тропынины и к уральским фондам и крупному бизнесу – отец мальчика сказал veved.ru, что направил письма в «Фонд святой Екатерины» и лично основателю «Русской медной компании» Игорю Алтушкику, а также ищет выходы на владельца «Сима-ленда» Андрея Симановского.
Свердловская область для Никиты Тропынина не чужая – он руководит добровольческим поисково-спасательным отрядом «ТюменьРегионСпас» и периодически выезжает на поиск пропавших детей в соседний регион, а минувшим летом помогал в тушении лесных пожаров на востоке Свердловской области. Со Святославом и другими детьми (у Никиты и Виктории Тропыниных трое сыновей) семья Тропыниных регулярно ездит в Екатеринбург в зоопарк и океанариум – сказал Никита «Вечерним ведомостям».
Тропынин выразил надежду, что если Екатеринбург подключится, то собрать средства для спасения его ребёнка будет гораздо легче. Как и в случае со СМА, препарат для лечения миодистрофии Дюшенна нужно принимать чем быстрее, тем лучше. Святославу показано поставить Элевидис до достижения 8-летнего возраста, которого он достигнет уже через несколько месяцев.
Для помощи Святославу Тропынину был создан сайт, где отец ребёнка информирует о ходе сбора.
*Евгений Ройзман внесён Минюстом РФ в реестр иноагентов.
Похожа на СМА, но более коварна
Диагноз, который поставили Святославу Тропынину – миодистрофия Дюшенна (её ещё называют миодистрофией Дюшенна-Беккера). Болезнь выявили случайно – год назад, в январе 2023 года, шестилетний Святослав упал и сломал ногу. Ему сделали операцию – установили штифты, которые должны были снимать в конце лета. Однако при сдаче анализов перед повторной операцией были выявлены аномалии в некоторых показателях биохимии крови.
Прежде чем был поставлен диагноз, Святослав прошёл приём у множества врачей. Фото предоставлено Никитой Тропыниным
После череды посещений разных врачей генетик в Москве установил, что у мальчика очень редкое заболевание – миодистрофия Дюшенна с делецией 43 экзона гена DMD. В России такой имеют буквально пара десятков детей. Болезнь обычно поражает мальчиков – девочки ей болеют крайне редко. Миодистрофия Дюшенна вызвана нарушениями (мутациями) в человеческом гене дистрофине (DMD). Этот ген является одним из самых длинных и сложных в человеческом организме, он был открыт в 1987 году.
В сентябре 2023 года Святослав должен был пойти в школу, но вместо этого получил инвалидность. Фото предоставлено Никитой Тропыниным
Дефицит дистрофина приводит к медленной атрофии мышц. В этом плане болезнь чем-то похожа на спинально-мышечную атрофию (СМА), но миодистрофия Дюшенна более коварна, поскольку, в отличие от СМА, её первые признаки могут проявиться только в возрасте 3-5 лет.
В первые годы активного роста детского организма болезнь распознать невозможно, а вот начиная с 3 лет появляются прогрессирующие затруднения при движениях, у ребёнка наблюдается специфическая походка и осанка, псевдогипертрофия икр (когда мышечная ткань заменяется соединительной и жировой).
Лекарство есть, но средств на его покупку нет
Миодистрофия Дюшенна впервые была описана в 1986 году и долгое время для её лечения не было полноценного лекарства – только поддерживающая терапия. Как правило, дети умирали уже на втором десятилетии жизни. Уже с 8-10 лет при развитии болезни ребёнок из-за ослабевания ног теряет возможность передвигаться без костылей, с 12 лет оказывается на инвалидной коляске, а к 16-18 годам начинает испытывать затруднения при дыхании. Принятие стероидов и лечебная физкультура позволяли лишь замедлить развитие болезни.
Фото предоставлено Никитой Тропыниным
В июне 2023 года в США после клинических испытаний был одобрен первый препарат для болезнь-модифицирующей терапии миодистрофии Дюшенна – деландистроген моксепарвовек-рокл, выпущенный под торговой маркой Elevidys. И семья Тропыниных нашла клинику в США, которая выразила готовность поставить лекарство их сыну. Однако стоимость препарата в пересчёте на рубли – почти 396 миллионов. Естественно, препарат не входит ни в ОМС, ни в какие другие программы медицинского страхования. Собирать средства на его покупку семья начала самостоятельно, обращаясь к разным фондам и известным личностям.
17 декабря 2023 года, для того чтобы привлечь внимание к проблеме лечения Святослава, было записано видеообращение. После этого клиника в ОАЭ преложила лечение за меньшую стоимость. Фото предоставлено Никитой Тропыниным.
Уже в процессе сбора денег был найден альтернативный вариант – в середине декабря 2023 года препарат Elevidys Тропыниным предложила поставить клиника в ОАЭ, причём за меньшую сумму – 3 миллиона 198 тысяч долларов, то есть почти на 100 миллионов рублей меньше, чем в США.
Нас пригласили в ОАЭ после того как врачи арабской клиники посмотрели по телемедицине Святослава – как он двигается, как встаёт и как садится, и увидели, что у него хорошо сохранены двигательные функции. Ускорило процесс и то, что мы им отправили уже готовые анализы – которые собирали для США. У нас уже был результат теста на антитела, который позволял ставить лекарство. Поскольку визуальных проблем у Святослава не было, он сохранил двигательную функцию – мы с ним очень сильно занимаемся и бассейном – нас пригласили в ОАЭ
— рассказал «Вечерним ведомостям» отец ребёнка Никита Тропынин.
Уже 3 января 2024 года Святослав вместе с отцом вылетели в Дубай, и обследование пришло к выводу, что показания для применения препарата есть.
Выписка из госпиталя для женщин и детей Aster Medcare в Дубае с указанием стоимости лечения Святослава Тропынина
Собирают всем миром
После того как клиника в ОАЭ согласилась вылечить Святослава, осталась главная проблема – финансовая. Семья Тропыниных обратилась к благотворительным фондам, известным артистам и блогерам с просьбой рассказать об истории маленького Святослава и помочь в сборе средств для него. Обратились Тропынины и к Евгению Ройзману (внесён Минюстом в реестр иноагентов). «Евгений Вадимович помогает нам, поддерживает нас и словом, и делом» – сказал «Вечерним ведомостям» Никита Тропынин. В «Фонде Ройзмана»* «Вечерним ведомостям» уточнили, что фонд не может переводить деньги за рубеж, но при этом там ищут варианты помочь Тропынину.
Фото предоставлено Никитой Тропыниным
На днях к Тропыниным по их просьбе прилетала кузбасская блогерша Анастасия Созоник, выложила в своём блоге репортаж, после которого удалось собрать несколько миллионов рублей. В конце января Святослав записал видеообращение к рэперу Басте, концерт которого предстоит в Тюмени. Подключился к помощи фонд SiePomaga из Польши, который собрал около 15 тысяч злотых (почти полмиллиона рублей).
На сегодня на лечение собрано 129 миллионов 347 тысяч рублей, осталось собрать 151 миллионов 652 тысячи
— сказал отец ребёнка.
Ждут помощи от соседнего Екатеринбурга
Обратились Тропынины и к уральским фондам и крупному бизнесу – отец мальчика сказал veved.ru, что направил письма в «Фонд святой Екатерины» и лично основателю «Русской медной компании» Игорю Алтушкику, а также ищет выходы на владельца «Сима-ленда» Андрея Симановского.
Свердловская область для Никиты Тропынина не чужая – он руководит добровольческим поисково-спасательным отрядом «ТюменьРегионСпас» и периодически выезжает на поиск пропавших детей в соседний регион, а минувшим летом помогал в тушении лесных пожаров на востоке Свердловской области. Со Святославом и другими детьми (у Никиты и Виктории Тропыниных трое сыновей) семья Тропыниных регулярно ездит в Екатеринбург в зоопарк и океанариум – сказал Никита «Вечерним ведомостям».
Никита Тропынин (справа) во время тушения лесного пожара в Тугулымском районе Свердловской области. Фото предоставлено Никитой Тропыниным
Тропынин выразил надежду, что если Екатеринбург подключится, то собрать средства для спасения его ребёнка будет гораздо легче. Как и в случае со СМА, препарат для лечения миодистрофии Дюшенна нужно принимать чем быстрее, тем лучше. Святославу показано поставить Элевидис до достижения 8-летнего возраста, которого он достигнет уже через несколько месяцев.
Фото предоставлено Никитой Тропыниным
Для помощи Святославу Тропынину был создан сайт, где отец ребёнка информирует о ходе сбора.
*Евгений Ройзман внесён Минюстом РФ в реестр иноагентов.
Владислав Постников © Вечерние ведомости
Читать этот материал в источнике
Читать этот материал в источнике
Почти на 10 лет отправится в колонию убийца из Карпинска
Пятница, 22 ноября, 20.34
Горка-гигант заработала в Парке Маяковского
Пятница, 22 ноября, 19.59
В загоревшейся пятиэтажке Нижнего Тагила погиб человек
Пятница, 22 ноября, 19.39